Обнаружены новые гены предрасположенности к глаукоме
Сингапурские исследователи идентифицировали три новых генетических варианта, ассоциированных с первичной закрытоугольной глаукомой. Этим заболеванием страдают 15 миллионов людей в мире, 80% из которых проживает на территории Азии. В Китае оно является наиболее частой причиной развития слепоты.
Ученые из более чем тридцати исследовательских учреждений провели полногеномный анализ образцов ДНК из 5 библиотек, собранных на территории Азии (1 854 пациентов с первичной закрытоугольной глаукомой и 9 608 человек группы контроля). После этого они провели валидационные эксперименты с использованием образцов 1 917 пациентов с первичной закрытоугольной глаукомой и 8 943 здоровых человек, полученных из других шести коллекций, собранных по всему миру.
Результатом стало выявление трех неизвестных ранее локусов на хромосоме 8q, ассоциированных с высоким риском развития первичной закрытоугольной глаукомы: локуса rs11024102 в гене PLEKHA7, rs3753841 в гене COL11A1 и rs1015213, расположенного между генами PCMTD1 и ST18.
Полученные данные подтверждают сделанное много лет назад на основании клинических наблюдений предположение о наследственном характере этой болезни. Исследователи считают, что их открытие расширит возможности ранней диагностики и профилактики первичной закрытоугольной глаукомы и поспособствует лучшему пониманию патогенеза заболевания.
Оригинал публикации: Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma – Nature Genetics, 26.08.2012
